بیماری نورون حرکتی (موتور نورون)

به گروهی از بیماری ها یا اختلالات نورولوژیک مزمن گفته می شود که به علت درگیر شدن نورون های حرکتی بروز می کنند. در این گروه از بیماری ها، نورون های حرکتی دچار تحلیل و مرگ می گردند. عدم درگیر شدن جزء حسی از ویژگی های بیماری نورون حرکتی است. علت بیماری نورون حرکتی به طور دقیق شناسایی نشده است. این گروه از بیماری ها روند پیشرونده ای دارند که بر اساس نوع بیماری سیر آن و طول عمر بیماران متفاوت است.

از نظر الگوی ابتلاء و نوع بروز ، علائم این گروه از بیماری ها به دونوع کلی طبقه بندی می شوند :
۱- نورون حرکتی فوقانی (Upper Motor Neuron)
۲- نورون حرکتی تحتانی (Lower Motor Neuron)

دراین بیماری ، نورون های حرکتی فوقانی یا نورون های حرکتی تحتانی و یا هر دو ممکن است درگیر شوند. نورون حرکتی فوفانی بیشتر درارتباط با راه قشری-نخاعی (یعنی راه کورتیکواسپاینال که راه هرمی نیز خوانده می شود) و راه قشری بصل النخاعی (کورتیکوبولبر) است که اولی از قشر مغز تا نخاع و دومی از قشر مغز تا هسته های حرکتی اعصاب مغزی در ساقه مغز امتداد می یابند. علائم درگیری سیستم اعصاب حرکتی فوقانی شامل تشدید رفلکس های غیر ارادی ، سفتی عضلات ، ضعف عضلانی بدون تحلیل رفتن حجم عضله ، عدم انقباض های غیر ارادی و پرش های عضلانی و… است.
نورون حرکتی تحتانی از ستون جلویی (قدامی) نخاع یا از هسته های حرکتی اعصاب مغزی در ساقه مغز منشاء گرفته و به عضلات اسکلتی می روند. این نورون ها به طور مستقیم یا غیر مستقیم خود تحت کنترل نورون های حرکتی فوقانی قرار دارند. بخش انقباض عضلات اسکلتی بر عهده نورون های حرکتی آلفا است . علائم درگیری سیستم اعصاب حرکتی تحتانی شامل کاهش یا از بین رفتن رفلکس های غیر ارادی،کاهش تون و شل بودن عضلات، ضعف عضلانی همراه با لاغری و تحلیل رفتن حجم عضله، انقباض های غیر ارادی و پرش های عضلانی (کلونوس) و … می باشد.
در برخی از انواع بیماری نورون حرکتی مثل ALS می توانیم شاهد درگیری و وجود علائم نورون حرکتی فوقانی یا نورون حرکتی تحتانی بطور همزمان و توام باشیم که این موضوع از وجوه تشخیصی و تمایز انواع این بیماری است.

نحوه ابتلا (واگیر وغیر واگیر ، راه های ابتلاء)

بیماری نورون حرکتی دربزرگسالان بین سنین ۳۰ تا ۶۰ سالگی اتفاق افتاده و میزان بروزسالیانه آن در حدود ۲ نفر در ۱۰۰ هزار نفر می باشد. ابتلاء بیشتر در جنس مذکر (مردان) دیده می شود. ابتلای به بیماری ALS بیشتر تک گیر و اتفاقی است، در ۱۰ درصد موارد ابتلاء آن زمینه فامیلی (ژنتیک) دخیل است که بیشتر زیر گروه های این بیماری به صورت صفت اتوزومال غالب به ارث می رسد .در گروه بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA نحوه ابتلاء به صورت اتوزومال مغلوب (Autosomal recessive ) نیز ملاحظه می شوند. در ابتلاء به سندرم پس از فلج اطفال نیز ابتلاء به صورت تک گیر ازطریق ابتلاء به ویروس و ایجاد عوارض پس از یک دوره زمانی اتفاق می افتد.

علل و عوامل ایجاد کننده

این بیماری در اثر آسیب به (دژنراسیون) هسته های حرکتی اعصاب جمجمه ای در ساقه و راه های قشری نخاعی مغز و سلول های شاخ قدامی نخاع اتفاق می افتد که منجر به نقص ساختمانی وعملکرد بخش حرکتی سیستم عصبی بدن می شود. مکانیسم بیماری زائی عوامل محیطی بطور دقیق برای ایجاد بیماری شناخته نشده است ، هرچند اختلال فاکتور رشد اندوتلیال عروقی که نقش محافظتی را بر بخش حرکتی سیستم عصبی دارد ممکن است خطر بیماری نورون حرکتی را افزایش دهد. در مورد منشاء ایجاد این بیماری نظریه‌های گوناگونی دیگری نیز مانند عوامل عفونی، اختلال در دستگاه ایمنی بدن ، مواد سمی، عدم تعادل مواد شیمیایی در بدن و همچنین سوءتغذیه پیشنهاد شده است. علل وراثتی (عامل ژنتیکی) با اختلال درتولید آنزیم هایی که از سلول‌ها در برابر رادیکال‌های آزاد محافظت می‌کند، نقش دارد.

علائم اصلی و هشدار دهنده

هرگونه اختلال و ضعف حرکتی و خشکی و سفتی مختصر عضلات (بدون هرگونه درد،اختلال حس) در اندام ها که پیشرونده بوده و همراه با خستگی ، کاهش وزن ، لاغری عضلات بصورت غیر قرینه خصوصا در دست ها و پرش های عضلانی پراکنده و غیر ارادی می تواند از علائم این بیماری باشد. اشکال در بالا رفتن از پله ها از علائم اولیه بیماری و نشانگر ضعف عضلات اندام تحتانی می باشد. با گسترش و پیشرفت بیماری اختلال در سرفه ، جویدن و بلع مواد غذایی ، تکلم ، تجمع بزاق در دهان ، اختلال تنفس نیز که از علائم در گیری ساقه مغز و اعصاب جمجمه ای است ملاحظه خواهد شد. حرکت زبان از یک طرف به طرف دیگر بدلیل انقباض عضلات آن می تواند دشوار بوده و برخی از موراد زبان دچار انقباض های پراکنده و لاغری نیز می شود. در این بیماری اختلال دفع ادرار (بی اختیاری ادرای و مدفوع) دیده نمی شود.

انواع بیماری موتور نورون

انواع بیماری نورون حرکتی را می توان به گروه های زیر تقسیم بندی کرد :
الف- اسکلروز آمیوتروفیک جانبی (Amyotrophic lateral sclerosis or ALS)
ب- اسکلروز جانبی اولیه (Primary lateral sclerosis or PLS)
ج- بیماری آتروفی عضلانی پیشرونده نخاعی یا آتروفی عضلانی پیشرونده (Progressive muscular atrophy or PMA)
د- فلج بولبر پیشرونده (Progressive bulbar palsy or PBP)
ه- فلج سودوبولبر (Pseudobulbar palsy)

بیماری نورون حرکتی سیر پیشرونده ای دارد که نوع فلج بولبر نسبت به بقیه خطرناک تر است. طول عمر بیماران فلج بولبر کوتاه تر از انواع دیگر می باشد. بیماران نوع اسکلروز آمیوتروفیک جانبی نسبت به بیماران آتروفی عضلانی پیشرونده طول عمر کمتری دارند ولی طول عمر آنها متوسط است .

الف- اسکلروز آمیوتروفیک جانبی ( ALS )

بیماری اسکلروز آمیوتروفیک جانبی نسبت به سایر بیماری های نورون حرکتی شایع تر است. آقایان بیشتر از خانم ها مبتلا می شوند. این بیماری بیشتر در اواخر میانسالی بروز می کند. از خصوصیات مهم اسکلروز آمیوتروفیک جانبی این است که میتواند همزمان با هر دو نوع ضایعه نورون حرکتی فوقانی و تحتانی همراه باشد. اصطلاح آمیوتروفیک به علت آتروفی یا تحلیل عضلات طی سیر ابتلاء به این بیماری است.

خصوصیات و ویژگی ها و علائم دیگر اسکلروز آمیوتروفیک جانبی شامل موارد زیر است :
عدم وجود یا نامحسوس بودن اختلالات حسی
سیر پیشرونده بیماری (که ابتدای بیماری در یک اندام مشخص تر بوده و بتدریج به اندام های دیگر گسترش می یابد)
کاهش قدرت عضلانی یا ضعف و تحلیل حجم عضلانی (ضعف و تحلیل گروه عضلات انتهایی اندام ها که بیشتر در دست ها نمود می یابد) بیانگر علامت یک ضایعه نورون حرکتی تحتانی است. همین طور افتادگی مچ پاها می تواند رخ دهد بصورتی که فرد مبتلا نمی تواند برای راه رفتن طبیعی پایش را از زمین جدا کند که به آن فوت دراپ نیز می گویند.
خستگی عضلانی و کرامپ ( پیشرفت گرفتگی ها و کوتاه شدن ناگهانی و دوره ای عضلانی که با درد خفیف توام است )
وجود فاسیکولاسیون زیاد ( پرش یا انقباضات خود به خودی در یک یا گروهی از واحدهای حرکتی همانند فاسیکولاسیون های اندام فوقانی و زبان )
شدید بودن رفلکس ها ، کلونوس و علامت بابنسکی که نشان دهنده آسیب نورون حرکتی فوقانی است که اگر به مرور زمان با آسیب نورون های حرکتی تحتانی همراه گردد، رفلکس وجود نخواهد داشت.

عدم وجود اختلالات مخچه ای
فقدان علائم اختلالات هوشی (که درصورت وجود به علت اختلال دیگری است)
عدم وجود اختلات چشمی
عدم اختلالات دفع ادرار و مدفوع مثل بی اختیاری

ب- اسکلروز جانبی اولیه

اگر بیماری نورون حرکتی به علت ضایعه راه قشری-نخاعی (راه کورتیکواسپاینال) به وجود آید، اسکلروز جانبی اولیه نامیده می شود. در این بیماری، نورون های حرکتی نخاعی و سایر دستگاه های نورونی سالم می مانند. اگرچه بیماران اسکلروز جانبی اولیه همانند اسکلروز آمیوتروفیک جانبی فاقد اختلالات حسی هستند، ولی برخلاف نوع آمیوتروفیک، فاسیکولاسیون و آتروفی عضلانی دیده نمی شود که علت این مسئله عدم درگیری نورون های حرکتی محیطی در اسکلروز جانبی اولیه است. علایم دیگر در این بیماری شامل :
آهستگی و سیر کند پیشرفت بیماری وپدیده پیشرونده تخریب نورون حرکتی در این بیماری مشابه ALS می باشد ولی نسبت به آن روندی آهسته تر دارد.
تشدید رفلکس ها
علامت بابنسکی
تحلیل نرفتن عضلات
کاهش قدرت و ضعف خفیف اندام ها

ج- آتروفی عضلانی پیشرونده

همانند بیماری اسکلروز آمیوتروفیک جانبی در اواخر میان سالی شروع می شود ولی در این بیماری نورون های حرکتی شاخ جلویی نخاع آسیب می بینند. بیماران با تشخیص آتروفی عضلانی پیشرونده، طول عمر بیشتری نسبت به بقیه دارند که از ده الی پانزده سال یا حتی بیشتر متغیر است. علایم و نشانه ها شامل :
آتروفی عضلانی
ضعف عضلانی اندام ها
عدم وجود اختلال حسی و یا نامحسوس بودن آن
عدم وجود اسپاستیسیتی و نبود رفلکس بابنسکی
د- فلج بصل النخاعی پیشرونده
فلج بصل النخاعی پیشرونده یا فلج بولبر به علت آسیب تدریجی قسمت پایین ساقه مغزی ایجاد می شود. این بیماران طول عمر کوتاهی دارند. در فلج بولبر بیشتر هسته های حرکتی اعصاب مغزی زبانی-حلقی (عصب نهم) ، واگ (عصب دهم) و زیر زبانی (عصب دوازدهم) دچار ضایعه می گردند. برخی از علایم این بیماران عبارتنداز :
اختلال در بلع
اختلال در تکلم
تحلیل رفتن ویا آتروفی عضلات زبان
انقباضات نامنظم عضلات زبان (فاسیکولاسیون)
ازبین رفتن رفلکس گگ یا اوغ زدن (رفلکس حلقی). رفلکس گگ یک رفلکس طبیعی است به نحوی که تحریک ته گلو باعث ایجاد تهوع می گردد. شدت این رفلکس در افراد مختلف متفاوت است. مسیر حسی رفلکس گگ مربوط به عصب نهم مغزی است ولی جزء حرکتی آن از طریق عصب واگ (دهمین عصب مغزی) صورت می گیرد.

ه- فلج بصل النخاعی کاذب (پسودو بولبر)

فلج بصل النخاعی کاذب یا فلج سودوبولبر هنگامی بروز می کند که ضایعه دو طرفه راه قشری – بصل النخاعی (راه کورتیکوبولبر) رخ دهد. علایمی که در اثر فلج سودوبولبر ایجاد می شود شامل موارد زیر میباشد:
اختلال بلع (نسبت به جامدات و مایعات)
اختلال تکلم (دیزارتری)
خنده ها و گریه های غیرارادی
زبان اسپاستیک که باعث اختلال در حرکت آن می شود
تشدید رفلکس های حلقی از جمله گگ
تشدید رفلکس چانه. یعنی اگر در حالتی که دهان بیمار نیمه باز است با چکش به وسط چانه ضربه زده شود، به سرعت بسته
می شود که نشان دهنده تشدید شدن رفلکس چانه ای است. در حالت طبیعی یا حرکت ایجاد نمی شود یا حرکت چانه مختصر است.
موارد دیگری از آسیب سلول های ستون قدامی نخاع

در این ارتباط می توان به موارد زیر اشاره کرد:
الف- آتروفی عضلانی نخاعی
ب- سندرم پس از فلج اطفال

الف- آتروفی عضلانی نخاعی
(Spinal Muscular Atrophy or SMA)

این گروه تحت عنوان آتروفی (تحلیل رفتن) عضلانی نخاعی اتوزومال مغلوب (Autosomal recessive ) نیز شناخته می شوند. در این گروه، نورون های حرکتی تحتانی در شاخ جلویی نخاع درگیر می شوند درحالی که نورون های حرکتی فوقانی ( مسیر های عصبی مغزی نخاعی)سالم می مانند. سیر بیماری در آتروفی عضلانی نخاعی به جزء در نوع شیرخواران کند است.

به طورکلی آتروفی عضلانی نخاعی در چهار نوع شناسایی شده است:

تیپ یک: آتروفی عضلانی نخاعی شیرخواران به نام بیماری وردینگ – هافمن حاد
تیپ دو: آتروفی عضلانی نخاعی شیرخواران به نام بیماری وردینگ – هافمن مزمن
تیپ سه: آتروفی عضلانی نخاعی جوانان به نام بیماری ولفارت – کوگلبرگ – ولاندر
تیپ چهار: آتروفی عضلانی نخاعی بالغین

سندرم پس از فلج اطفال (Post-polio syndrome 0r PPS)

فلج اطفال (پولیومیلیت) یک بیماری التهابی حاد با منشاء ویروسی است که به علت آسیب سلول های شاخ جلویی نخاع ایجاد می شود. بنابراین یک بیماری نورون حرکتی تحتانی محسوب می شود. در برخی ازبیماران فلج اطفال، چند سال پس از بیماری اولیه، علایمی ایجاد می شود که در این حالت سندرم پس از فلج اطفال گفته می شود. مهمترین علایم در این سندرم عبارتنداز
آتروفی عضلانی
ضعف عضلانی
درد عضلات و مفاصل
خستگی پذیری
در سندرم پس از فلج اطفال به دلیل آسیب برخی از نورون های حرکتی ، نورون های حرکتی سالم مجاور شاخه هایی ایجاد میکنند که به فیبرهای عضلانی فلج شده می روند (Collateral Spurting ) و در نتیجه واحدهای حرکتی بزرگ به وجود می آید. چنین وضعیتی می تواند باعث افزایش فعالیت نورون حرکتی مربوطه شده و همچنین میزان دقت جهت کنترل عمل حرکتی را کاهش دهد. ایجاد واحدهای حرکتی بزرگ که بیشتر در پولیومیلیت و نوروپاتی های محیطی دیده می شود، ممکن است به میزان کمتری در اسکلروز آمیوتروفیک جانبی نیز ایجاد گردد.

عوارض احتمالی بیماری

این بیماری پیشرونده بوده و میتواند فرد را دچار ضعف نموده وموجب وابستگی به دیگران در انجام امور روزمره و کاهش استقلال فردی نماید. از عوارض جدی مراحل نهایی بیماری ابتلاء به عفونت های حاد تنفسی است که ناشی از کاهش تهویه سیستم تنفسی و مشکلات ناشی از اختلال بلع در این افراد ( تجمع ترشحات در مسیرهای هوایی) حاصل می شود. ناتوانی حرکتی در این افراد می تواند باعث ایجاد زخم‌هایی ناشی از فشارهای طولانی مدت روی نقاط تحت فشار بدن از جمله باسن و کمر ‌شود. تحلیل نیروی جسمانی فرد می‌تواند جنبه‌های مختلف زندگی او مانند کار، روابط اجتماعی و… را تحت تاثیر پیامدهای نامطلوب خود قرار دهد. دیزآرتری و دیسفونی (مشکلات تکلمی ) می تواند به مشکلات ارتباطی و بیان بیماران منجر شود که گفتار درمانی و روش های ابداعی و جایگزین تا حد زیادی به رفع مشکل کمک می کند.این اختلال حتی می تواند منجر به درجاتی از افسردگی و انزوای بیشتر بیماران منجر شود.همراهی و ارتباط بصری اطرافیان بیمار می تواند موجب کاهش ابتلاء به افسردگی شود.

روش ها و اقدامات تشخیصی

ملاک های تشخیص بالینی با اخذ شرح حال و معاینه دقیق توسط متخصصین نرولوژیست (علوم اعصاب) و جمع بندی علائم تا حد زیادی امکان پذیر است. تشخیص بیشتر بر مبنای رّد نمودن سایر بیماری های سیستم عصبی – عضلانی با علائم مشابه است . در این بیماری مایع مغزی نخاعی طبیعی است. آزمون هدایت عصبی و الکترومیوگرافی (نوار عصب وعضله) با نمودار کردن نروپاتی حرکتی چند کانونی و عصب زدایی عضلات نواحی مختلف کمک شایانی به تشخیص بیماری می نماید.

روش های درمانی متداول

ریلوتک (ریلوزول) ترکیب داروئی است که می‌تواند سیر پیشرفت بیماری را آهسته تر نماید. این دارو تنها چندماه به طول عمر بیماران کمک نموده، بسیار گران بوده و دارای عوارض فراوانی نظیر خستگی، ضعف عمومی ، تهوع و افزایش آنزیم های کبدی می شود، لذا آزمایشات کبدی باید بطور مستمر بررسی شود. لیتیوم ازتخریب و فرسایش اعصاب جلوگیری می‌کند. در مطالعه‌ی کوچکی که بر روی انسان انجام شده است با کاهش سرعت بیماری، شانس زنده ماندن بیماران را به ۱۵ ماه مصرف آن، افزایش داده است.

انواع و نقش توانبخشی در مدیریت بیماری

باتوجه به پیشرونده بودن سیر بیماری و امکان ایجاد انواع ناتوانی هدف عمده از توانبخشی در این گروه از بیماری ها کاهش سرعت ناتوانی و حفظ نسبی استقلال فردی در انجام امور روزمره می باشد .

الف- کاهش سرعت ناتوانی
ضعف عضلانی پیشرونده و غیر قرینه می تواند موجب ایجاد معلولیت ها و کاهش استقلال فرد مبتلاء در انجام امور روزمره خویش می شود. غیر قرینگی این درگیری نیز (عضلات می توانند بدرجات مختلف گرفتار شوند) میتواند موجب احساس عدم تعادل ودر پی آن سقوط شود. البته با توجه به ضعف عضلات انتظار چندانی در زمینه بهبود چشمگیر قوای بدنی نمی توان داشت . دانسیته استخوانی و انواع عوارض سیستم اسکلتی و عضلانی نیز بدلیل کاهش تحرک پدیدار می شود. براین اساس حفظ تحرک کافی از طریق انجام نرمش های رزومره و منظم و انجام ورزش های آبی و استفاده از انواع مدالیته های درمانی (فیزیوتراپی و کار درمانی ) در کاهش سرعت پیشرفت ناتوانی ها موثر واقع می گردد. انجام نرمش های ملایم در حفظ توان عضلات و انعطاف پذیری مفاصل و پایداری ستون مهره ها اثر گذار خواهد بود.

ب- استفاده از ابزار کمک حرکتی
استفاده از ابزار کمک حرکتی از قبیل عصا،ویلچر، واکر مناسب، تنظیم آن با شرایط بیمار و آموزش نحوه کاربرد صحیح برای بیماران لازم است. استفاده از پوشش های محافظتی در هنگام سقوط موجب پیشگیری از پیچ خوردگی،در رفتگی مفاصل و یا شکستگی استخوان ها خواهد شد که تاثیر ان بسیار بیشتر از انواع فراورده های (مکمل) داروئی است.

مدیریت بیماری ( باید و نباید ها و نحوه نگهداری بیمار )

به علت شرایط فیزیکی بیمار و کاهش تحرک، مراقبت از این بیماران دشوار است لذا خانواده و افراد مسئول نگهداری این بیماران باید بطور کامل از طبیعت بیماری و مشکلات وراه حل های خاص توجیه باشند. استفاده از تجارب دیگر مبتلایان و یا مراجعه به مراجع علمی معتبر می تواند اطلاعات ارزنده ای را در اختیار مسئولین مراقبت بیماران قرار دهد. انجام تمرینات ورزشی و انتخاب برنامه غذایی مناسب ، اصلاح شیوه زندگی بیماران و ایجاد شرایط مناسب برای زندگی آنها نیز می تواند در نظام مراقبت بیماران کمک کننده باشد. یکی از مشکلات عمده دربیماران پیشرفته کاهش توانایی تکلم است. یک راه حل ساده برای رفع این مشکل بکارگیری وایت برد کوچک و یا یک جدول حروف جلو تخت بیمار و گرفتن علامت چشم از او هنگام اشاره به حرف مورد نظر است ، سپس باتوجه وتجربه، پرستار باید منظور بیمار را حدس بزند.

باورهای غلط
۱- این بیماری در تمامی موارد در مدت کوتاهی پس ازایجاد علائم منجر به مرگ می شود؟
خیر- بدلیل نامعلوم بسیاری از بیماران تا مدت های زیادی میتوانند به حیات خود ادامه دهند یک نمونه بارز این موضوع استفان هاوکینز (فیزیکدان برجسته امریکایی) است که با وجود سالیان زیاد درگیری کماکان به زندگی خود ادامه می دهد.

۲- این بیماری تمامی سیستم اعصاب مرکزی و محیطی را از کار می اندازد؟
خیر، از آنجایی که این بیماری تنها به اعصاب حرکتی آسیب می‌رساند، بنابراین هیچ اختلالی در بینایی، شنوایی، چشایی و بویایی و حس های پوستی و درد مبتلایان به وجود نمی آورد.همچنین معمولا سیستم اعصاب مرکزی کمتر دستخوش این بیماری می گردد (بجز در مواردی که تنها هسته اعصاب جمجمه ای درگیر هستند).

آخرین دستاوردهای علمی و اخبار در زمینه بیماری

استفاده از سلول های بنیادی تحت بررسی قرار گرفته است که در صورت موفقیت میتواند افق های تازه و امیدوار کننده ای را پیش روی بیماران قرار دهد. درمان‌های دیگر در دست بررسی شامل تجویز سفتریاکسون که سرعت نابودی نورون‌ها و کاهش قدرت عضلانی را می‌گیرد. Memantine آنتاگونیست رسپتور NMDA است و از نورون‌ها در مقابل سمیت ناشی ازگلوتامین حمایت می‌کند. آنالوگ Lnrh بوده که آزادسازی تستوسترون را کاهش می‌دهد واز تجمع رسپتورهای اندروژن جهش یافته در سلول ممانعت می‌کند و در بیماران باعث بهبود عملکرد عضلانی شده است.سدیم فنیل بوتیرات، هیپدروکسی اوره و والپروات همراه با کارنی‌تین در درمان SMA تحت بررسی است.